La amiloidosis es una patología genética que provoca que el hígado genere una proteína que altera, a corto o medio plazo, el buen funcionamiento del sistema nervioso, cardiovascular, renal o digestivo. Aunque está considerada a nivel internacional como una enfermedad rara, en Valverde del Camino hay tanta incidencia que se tiene por endémica. Según la Asociación Valverdeña de la Enfermedad de Andrade (Asvea) —como se conocía hace algunos años en el argot médico, en honor a su descubridor, el portugués Corino Andrade—, en estos momentos, y sólo en el entorno del Andévalo onubense, hay diagnosticadas 79 personas con esta cuestión sistémica y otras 125 la están cursando de manera asintomática aunque son portadores. Si se amplía el foco al ámbito nacional el recuento de pacientes supera los tres centenares y medio —especialmente por el foco igualmente endémico de Mallorca —, teniendo en cuenta que España es uno de los principales puntos de génesis de la enfermedad en todo el mundo junto con Japón , Brasil , Suecia y Portugal . Por ello, la farmacéutica Astrazeneca , la Asvea y su homóloga en Baleares, la ABEA , han preparado un documental titulado ‘A mí y quizás a tti’ —en un doble juego con el nombre científico de la proteína, la transtirretina (TTR)—, que repasa el día a día de los enfermos de amiloidosis, al tiempo que trata de concienciar sobre la reticencia social ante los tests de diagnóstico y de conseguir que profesionales sanitarios de otras regiones donde la patología es desconocida se formen para llegar a identificar algún posible caso. Los protagonistas son Carmen y Haizea, que reconocen ante la cámara la extenuación física que les genera esta enfermedad «aunque por fuera se les vea perfectos». Ella, natural de Valverde, estuvo sobreaviso al conocer el diagnóstico positivo de su madre. Tras varios años conviviendo con la amiloidosis, ha aprendido a sobrellevarla dándole importancia «a lo cotidiano, a un simple paseo con la nieta, al día a día». Eso sí, asegura «levantarse cansada» y estar así durante toda la jornada. Haizea tiene varias décadas menos que Carmen pero igualmente sufre a menudo « fatiga, dolores en las manos y en los pies , que son brutales». Él es de Bilbao, y ha terminado por contactar con la asociación valverdeña para poder tratarse de la enfermedad y tener un grupo de apoyo, pues el apartado psicológico es clave. Tratamiento esperanzadorJuan Bernardo Parreño, en su consulta de Valverde del Camino AstrazenecaNo abordar la amiloidosis puede derivar en infecciones y en complicaciones cardíacas y renales serias . De hecho, en 15 o 20 años puede causar incluso la muerte del enfermo. Por suerte, existen diversos tratamientos farmacológicos capaces de controlar su desarrollo y que mejoran la calidad de vida del paciente en cotas impensables tiempo atrás, cuando la única salida era el trasplante hepático. «Prácticamente ya no se emplean porque hay tratamientos tanto estabilizadores —que se usan cuando la proteína ha mutado, para que no siga cambiando— como inhibidores de la producción de la proteína», explica el doctor Juan Bernardo Parreño , de Medicina de Familia del Centro de Salud de Valverde del Camino, muy versado en la materia por cuestiones demográficas. La clave es detectarlo lo antes posible, para poder atajarlo. El problema es que algunos primeros síntomas son transversales a multitud de otras patologías, y al ser una enfermedad rara, es posible que el médico que tenga que prescribir el tratamiento no repare en que pueda ser amiloidosis. «En algunos pacientes debuta con una diarrea . En otros, con un síndrome del túnel del carpo . En Valverde enseguida pensamos en que puedan ser casos de Andrade, pero en otros lugares, no será así», explica Parreño. Aunque hace años la única salida era el trasplante hepático, los tratamientos actuales han logrado que rara vez sea necesarioEn este sentido, si da la cara antes de los 50 los indicios suelen estar relacionados con el «sistema nervioso periférico y sensitivo, el hormigueo de extremidades » y si se evidencia a partir de los 50 años, lo habitual son las « arritmias , palpitaciones , síncopes , bloqueos de corazón…». La prueba para certificar si se padece amiloidosis es un simple análisis de sangre . «Al ser zona endémica, en el centro de salud tenemos test capilares, como los que miden la glucemia, que son gratuitos y accesibles a través del Servicio Andaluz de Salud ». Los síntomas en menores de 50 años se relacionan con el sistema nervioso. En mayores, se manifiesta en dolencias cardíacasCuando consta un positivo, se deriva al paciente a la unidad específica del Hospital Juan Ramón Jiménez de Huelva, «de referencia nacional», y allí se le realizan otros estudios de mayor profundidad como electromiogramas, electroneurogramas, gammagrafías cardíacas… para dictaminar el tratamiento según el grado y los órganos de afectación. La enfermedad es autosómica dominante , lo que supone que «aunque sólo uno de los dos padres sea el efecto hay un 50 por ciento de posibilidades de se transmita a la descendencia». Sin embargo, esto no implica que el niño que nazca deba estar medicado desde el inicio de su vida. De hecho, los tests no se realizan a hijos de enfermos al menos hasta que cumplen los 18 años porque antes los síntomas no suelen manifestarse y, por tanto, no serían reactivos al test. De hecho, según el doctor, no suele haber casos hasta los 25-30 años. En menos de una década el número de positivos ha aumentado un 60 por ciento. Pero esto no quiere decir necesariamente que se esté dando un crecimiento exponencial. Parreño asegura que «se ha ido ampliando el abanico de diagnóstico precoz , se han hecho estudios de portadores y cribados poblacionales», y que gracias a ello hay más personas que se están tratando de la enfermedad. Por ello, insiste en que ante cualquier sospecha o síntoma, el paciente potencial se haga el test. La amiloidosis es una patología genética que provoca que el hígado genere una proteína que altera, a corto o medio plazo, el buen funcionamiento del sistema nervioso, cardiovascular, renal o digestivo. Aunque está considerada a nivel internacional como una enfermedad rara, en Valverde del Camino hay tanta incidencia que se tiene por endémica. Según la Asociación Valverdeña de la Enfermedad de Andrade (Asvea) —como se conocía hace algunos años en el argot médico, en honor a su descubridor, el portugués Corino Andrade—, en estos momentos, y sólo en el entorno del Andévalo onubense, hay diagnosticadas 79 personas con esta cuestión sistémica y otras 125 la están cursando de manera asintomática aunque son portadores. Si se amplía el foco al ámbito nacional el recuento de pacientes supera los tres centenares y medio —especialmente por el foco igualmente endémico de Mallorca —, teniendo en cuenta que España es uno de los principales puntos de génesis de la enfermedad en todo el mundo junto con Japón , Brasil , Suecia y Portugal . Por ello, la farmacéutica Astrazeneca , la Asvea y su homóloga en Baleares, la ABEA , han preparado un documental titulado ‘A mí y quizás a tti’ —en un doble juego con el nombre científico de la proteína, la transtirretina (TTR)—, que repasa el día a día de los enfermos de amiloidosis, al tiempo que trata de concienciar sobre la reticencia social ante los tests de diagnóstico y de conseguir que profesionales sanitarios de otras regiones donde la patología es desconocida se formen para llegar a identificar algún posible caso. Los protagonistas son Carmen y Haizea, que reconocen ante la cámara la extenuación física que les genera esta enfermedad «aunque por fuera se les vea perfectos». Ella, natural de Valverde, estuvo sobreaviso al conocer el diagnóstico positivo de su madre. Tras varios años conviviendo con la amiloidosis, ha aprendido a sobrellevarla dándole importancia «a lo cotidiano, a un simple paseo con la nieta, al día a día». Eso sí, asegura «levantarse cansada» y estar así durante toda la jornada. Haizea tiene varias décadas menos que Carmen pero igualmente sufre a menudo « fatiga, dolores en las manos y en los pies , que son brutales». Él es de Bilbao, y ha terminado por contactar con la asociación valverdeña para poder tratarse de la enfermedad y tener un grupo de apoyo, pues el apartado psicológico es clave. Tratamiento esperanzadorJuan Bernardo Parreño, en su consulta de Valverde del Camino AstrazenecaNo abordar la amiloidosis puede derivar en infecciones y en complicaciones cardíacas y renales serias . De hecho, en 15 o 20 años puede causar incluso la muerte del enfermo. Por suerte, existen diversos tratamientos farmacológicos capaces de controlar su desarrollo y que mejoran la calidad de vida del paciente en cotas impensables tiempo atrás, cuando la única salida era el trasplante hepático. «Prácticamente ya no se emplean porque hay tratamientos tanto estabilizadores —que se usan cuando la proteína ha mutado, para que no siga cambiando— como inhibidores de la producción de la proteína», explica el doctor Juan Bernardo Parreño , de Medicina de Familia del Centro de Salud de Valverde del Camino, muy versado en la materia por cuestiones demográficas. La clave es detectarlo lo antes posible, para poder atajarlo. El problema es que algunos primeros síntomas son transversales a multitud de otras patologías, y al ser una enfermedad rara, es posible que el médico que tenga que prescribir el tratamiento no repare en que pueda ser amiloidosis. «En algunos pacientes debuta con una diarrea . En otros, con un síndrome del túnel del carpo . En Valverde enseguida pensamos en que puedan ser casos de Andrade, pero en otros lugares, no será así», explica Parreño. Aunque hace años la única salida era el trasplante hepático, los tratamientos actuales han logrado que rara vez sea necesarioEn este sentido, si da la cara antes de los 50 los indicios suelen estar relacionados con el «sistema nervioso periférico y sensitivo, el hormigueo de extremidades » y si se evidencia a partir de los 50 años, lo habitual son las « arritmias , palpitaciones , síncopes , bloqueos de corazón…». La prueba para certificar si se padece amiloidosis es un simple análisis de sangre . «Al ser zona endémica, en el centro de salud tenemos test capilares, como los que miden la glucemia, que son gratuitos y accesibles a través del Servicio Andaluz de Salud ». Los síntomas en menores de 50 años se relacionan con el sistema nervioso. En mayores, se manifiesta en dolencias cardíacasCuando consta un positivo, se deriva al paciente a la unidad específica del Hospital Juan Ramón Jiménez de Huelva, «de referencia nacional», y allí se le realizan otros estudios de mayor profundidad como electromiogramas, electroneurogramas, gammagrafías cardíacas… para dictaminar el tratamiento según el grado y los órganos de afectación. La enfermedad es autosómica dominante , lo que supone que «aunque sólo uno de los dos padres sea el efecto hay un 50 por ciento de posibilidades de se transmita a la descendencia». Sin embargo, esto no implica que el niño que nazca deba estar medicado desde el inicio de su vida. De hecho, los tests no se realizan a hijos de enfermos al menos hasta que cumplen los 18 años porque antes los síntomas no suelen manifestarse y, por tanto, no serían reactivos al test. De hecho, según el doctor, no suele haber casos hasta los 25-30 años. En menos de una década el número de positivos ha aumentado un 60 por ciento. Pero esto no quiere decir necesariamente que se esté dando un crecimiento exponencial. Parreño asegura que «se ha ido ampliando el abanico de diagnóstico precoz , se han hecho estudios de portadores y cribados poblacionales», y que gracias a ello hay más personas que se están tratando de la enfermedad. Por ello, insiste en que ante cualquier sospecha o síntoma, el paciente potencial se haga el test. La amiloidosis es una patología genética que provoca que el hígado genere una proteína que altera, a corto o medio plazo, el buen funcionamiento del sistema nervioso, cardiovascular, renal o digestivo. Aunque está considerada a nivel internacional como una enfermedad rara, en Valverde del Camino hay tanta incidencia que se tiene por endémica. Según la Asociación Valverdeña de la Enfermedad de Andrade (Asvea) —como se conocía hace algunos años en el argot médico, en honor a su descubridor, el portugués Corino Andrade—, en estos momentos, y sólo en el entorno del Andévalo onubense, hay diagnosticadas 79 personas con esta cuestión sistémica y otras 125 la están cursando de manera asintomática aunque son portadores. Si se amplía el foco al ámbito nacional el recuento de pacientes supera los tres centenares y medio —especialmente por el foco igualmente endémico de Mallorca —, teniendo en cuenta que España es uno de los principales puntos de génesis de la enfermedad en todo el mundo junto con Japón , Brasil , Suecia y Portugal . Por ello, la farmacéutica Astrazeneca , la Asvea y su homóloga en Baleares, la ABEA , han preparado un documental titulado ‘A mí y quizás a tti’ —en un doble juego con el nombre científico de la proteína, la transtirretina (TTR)—, que repasa el día a día de los enfermos de amiloidosis, al tiempo que trata de concienciar sobre la reticencia social ante los tests de diagnóstico y de conseguir que profesionales sanitarios de otras regiones donde la patología es desconocida se formen para llegar a identificar algún posible caso. Los protagonistas son Carmen y Haizea, que reconocen ante la cámara la extenuación física que les genera esta enfermedad «aunque por fuera se les vea perfectos». Ella, natural de Valverde, estuvo sobreaviso al conocer el diagnóstico positivo de su madre. Tras varios años conviviendo con la amiloidosis, ha aprendido a sobrellevarla dándole importancia «a lo cotidiano, a un simple paseo con la nieta, al día a día». Eso sí, asegura «levantarse cansada» y estar así durante toda la jornada. Haizea tiene varias décadas menos que Carmen pero igualmente sufre a menudo « fatiga, dolores en las manos y en los pies , que son brutales». Él es de Bilbao, y ha terminado por contactar con la asociación valverdeña para poder tratarse de la enfermedad y tener un grupo de apoyo, pues el apartado psicológico es clave. Tratamiento esperanzadorJuan Bernardo Parreño, en su consulta de Valverde del Camino AstrazenecaNo abordar la amiloidosis puede derivar en infecciones y en complicaciones cardíacas y renales serias . De hecho, en 15 o 20 años puede causar incluso la muerte del enfermo. Por suerte, existen diversos tratamientos farmacológicos capaces de controlar su desarrollo y que mejoran la calidad de vida del paciente en cotas impensables tiempo atrás, cuando la única salida era el trasplante hepático. «Prácticamente ya no se emplean porque hay tratamientos tanto estabilizadores —que se usan cuando la proteína ha mutado, para que no siga cambiando— como inhibidores de la producción de la proteína», explica el doctor Juan Bernardo Parreño , de Medicina de Familia del Centro de Salud de Valverde del Camino, muy versado en la materia por cuestiones demográficas. La clave es detectarlo lo antes posible, para poder atajarlo. El problema es que algunos primeros síntomas son transversales a multitud de otras patologías, y al ser una enfermedad rara, es posible que el médico que tenga que prescribir el tratamiento no repare en que pueda ser amiloidosis. «En algunos pacientes debuta con una diarrea . En otros, con un síndrome del túnel del carpo . En Valverde enseguida pensamos en que puedan ser casos de Andrade, pero en otros lugares, no será así», explica Parreño. Aunque hace años la única salida era el trasplante hepático, los tratamientos actuales han logrado que rara vez sea necesarioEn este sentido, si da la cara antes de los 50 los indicios suelen estar relacionados con el «sistema nervioso periférico y sensitivo, el hormigueo de extremidades » y si se evidencia a partir de los 50 años, lo habitual son las « arritmias , palpitaciones , síncopes , bloqueos de corazón…». La prueba para certificar si se padece amiloidosis es un simple análisis de sangre . «Al ser zona endémica, en el centro de salud tenemos test capilares, como los que miden la glucemia, que son gratuitos y accesibles a través del Servicio Andaluz de Salud ». Los síntomas en menores de 50 años se relacionan con el sistema nervioso. En mayores, se manifiesta en dolencias cardíacasCuando consta un positivo, se deriva al paciente a la unidad específica del Hospital Juan Ramón Jiménez de Huelva, «de referencia nacional», y allí se le realizan otros estudios de mayor profundidad como electromiogramas, electroneurogramas, gammagrafías cardíacas… para dictaminar el tratamiento según el grado y los órganos de afectación. La enfermedad es autosómica dominante , lo que supone que «aunque sólo uno de los dos padres sea el efecto hay un 50 por ciento de posibilidades de se transmita a la descendencia». Sin embargo, esto no implica que el niño que nazca deba estar medicado desde el inicio de su vida. De hecho, los tests no se realizan a hijos de enfermos al menos hasta que cumplen los 18 años porque antes los síntomas no suelen manifestarse y, por tanto, no serían reactivos al test. De hecho, según el doctor, no suele haber casos hasta los 25-30 años. En menos de una década el número de positivos ha aumentado un 60 por ciento. Pero esto no quiere decir necesariamente que se esté dando un crecimiento exponencial. Parreño asegura que «se ha ido ampliando el abanico de diagnóstico precoz , se han hecho estudios de portadores y cribados poblacionales», y que gracias a ello hay más personas que se están tratando de la enfermedad. Por ello, insiste en que ante cualquier sospecha o síntoma, el paciente potencial se haga el test. RSS de noticias de espana/andalucia
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