Elena e Ignacio se convirtieron en padres el 4 de septiembre de 2023. La alegría de la paternidad primeriza inundó su hogar con la llegada de Claudia tras un embarazo y un parto absolutamente normales.Tres años después, la vida de este matrimonio de El Escorial ha cambiado por completo. Ahora todos sus esfuerzos se centran en encontrar una cura para la enfermedad ultrarrara que sufre la pequeña Claudia. Su familia y su pueblo se han volcado en la pequeña, y ahora piden que mucha más gente se una a su misión.Una enfermedad raraEn España, más de tres millones de personas padecen una enfermedad rara. En el caso de Claudia, todo comenzó con la revisión de los tres meses. Su madre cuenta que en esa consulta les dijeron que la pequeña tenía hipotonía, o debilidad muscular . «Lo tuvimos que buscar porque no sabíamos qué era eso, pero nos recomendaron mucho ejercicio y no le dieron demasiada importancia».Esta debilidad muscular provoca retraso en el desarrollo, neurodegeneración progresiva e incluso problemas auditivos. Elena e Ignacio se dieron cuenta, con el paso de los meses, de que Claudia no podía erguir la cabeza. Se recorrieron todos los centros de salud intentando descubir la causa.La pequeña Claudia. CedidaUn día, en una visita a Urgencias, llegó el diagnóstico. «La neuróloga de guardia se fijó en algunos rasgos físicos de Claudia, pidió una analítica genética y ahí fue donde salió la mutación», explica Elena. «Una mutación»La palabra mutación llegó a la vida de estos dos padres para quedarse. Las pruebas que dieron el diagnóstico revelaron que Claudia padece la deficiencia de la proteína D-bifuncional ( DBP , un trastorno metabólico hereditario de origen genético causado por mutaciones en el gen HSD17B4. Esta proteína es esencial para el funcionamiento correcto de los peroxisomas, minúsculos órganos celulares que se encargan de descomponer las grasas y de eliminar sustancias tóxicas que se generan en el metabolismo. Cuando esta proteína falla, las consecuencias son devastadoras para el sistema nervioso .Claudia no empezó a gatear hasta los dos años y no puede hablarEsta era la respuesta a todas las preguntas: la hipotonía temprana de Claudia y el hecho de que tuviera que esperar hasta los dos años para empezar a gatear . «El 25 de septiembre del año pasado consiguió ponerse de pie. No nos lo podíamos creer», cuenta Elena, emocionada. Sin embargo, «en diciembre volvió a perder fuerza y ya el pasado mes de abril, dejó de gatear». Además, Claudia nunca ha llegado a hablar , pero balbucea y trata de imitar lo ella escucha a través de sus audífonos. «Está empezando a tener algún problema de visión, por lo que habrá que ponerle gafas, pero eso sí, se ríe mucho», cuenta su madre, orgullosa. Un problema asociado, el de la conciliación, apareció entonces. Claudia ya no podía ir a la guardería y su madre tuvo que reducir su jornada de trabajo para pasar el mayor tiempo posible con su hija. La pequeña necesita cuidados las 24 horas del día, y las dos familias hacen lo que pueden para contribuir. El reto de ClaudiaEl empeoramiento de la enfermedad degenerativa que sufre Claudia llevó a sus padres a tomar la delicada decisión de dar a conocer su caso. «Expones a tu hija en las peores condiciones» , confiesan, pero decidieron llamar a todas las puertas posibles. «Y fue una buena decisión porque hay muchísima gente que nos está apoyando», aseguran. En la web www.elretodeclaudia.org se puede consultar toda la información sobre la enfermedad de Claudia, conocer todas las acciones solidarias que llevan a cabo y donar dinero para apoyar su tratamiento. «El problema es el tiempo», dice Elena, aunque poco a poco hay avances. Elena e Ignacio con su hija Claudia. CedidaUna universidad española ha abierto una línea de investigación sobre esta enfermedad y el Hospital Sant Joan de Deu (Barcelona) está a la espera de conocer los resultados de una biopsia realizada a la niña. «El gran reto sería llegar al cerebro», comenta esperanzada Elena. También han aparecido diferentes investigadores , un prestigioso genetista entre ellos, además de empresas de Estados Unidos, que han tomado como suyo el caso de la pequeña. Por otro lado, el matrimonio ha creado la Asociación para la Investigación y el Tratamiento de Enfermedades Peroxisomales. Una terapia de 3 millones de eurosEl objetivo fundamental para el tratamiento de Claudia pasa por «realizar una terapia génica; esto es, cambiar la letra del gen mutado », cuenta Elena. Esto permitiría corregir el defecto genético de origen antes de que el daño neurológico sea irreversible. «Aunque sería una terapia individualizada para Claudia y para nosotros sería como el fin último, a la vez podría ser el medio para solucionar otros casos que pueden surgir por todo el mundo».«El susto fue tremendo cuando nos lo dijeron»Además del tiempo, uno de los problemas es el coste: tres millones de euros. Por ahora, ya hay un coste inicial de 300.000 euros para las primeras pruebas, pero ese se queda en nada comparado con los tres millones de euros que costaría financiar las primeras fases de investigación preclínica ; en concreto, la validación experimental, el desarrollo del modelo animal, las pruebas de seguridad y la preparación regulatoria.«El susto fue tremendo cuando nos lo dijeron», reconoce Elena. «Ahora, a través de la creación de la asociación y del impulso internacional, queremos llegar a grandes empresas y fundaciones que nos quieran ayudar en la financiación de la investigación». «El dinero no nos va a parar» . Elena e Ignacio se convirtieron en padres el 4 de septiembre de 2023. La alegría de la paternidad primeriza inundó su hogar con la llegada de Claudia tras un embarazo y un parto absolutamente normales.Tres años después, la vida de este matrimonio de El Escorial ha cambiado por completo. Ahora todos sus esfuerzos se centran en encontrar una cura para la enfermedad ultrarrara que sufre la pequeña Claudia. Su familia y su pueblo se han volcado en la pequeña, y ahora piden que mucha más gente se una a su misión.Una enfermedad raraEn España, más de tres millones de personas padecen una enfermedad rara. En el caso de Claudia, todo comenzó con la revisión de los tres meses. Su madre cuenta que en esa consulta les dijeron que la pequeña tenía hipotonía, o debilidad muscular . «Lo tuvimos que buscar porque no sabíamos qué era eso, pero nos recomendaron mucho ejercicio y no le dieron demasiada importancia».Esta debilidad muscular provoca retraso en el desarrollo, neurodegeneración progresiva e incluso problemas auditivos. Elena e Ignacio se dieron cuenta, con el paso de los meses, de que Claudia no podía erguir la cabeza. Se recorrieron todos los centros de salud intentando descubir la causa.La pequeña Claudia. CedidaUn día, en una visita a Urgencias, llegó el diagnóstico. «La neuróloga de guardia se fijó en algunos rasgos físicos de Claudia, pidió una analítica genética y ahí fue donde salió la mutación», explica Elena. «Una mutación»La palabra mutación llegó a la vida de estos dos padres para quedarse. Las pruebas que dieron el diagnóstico revelaron que Claudia padece la deficiencia de la proteína D-bifuncional ( DBP , un trastorno metabólico hereditario de origen genético causado por mutaciones en el gen HSD17B4. Esta proteína es esencial para el funcionamiento correcto de los peroxisomas, minúsculos órganos celulares que se encargan de descomponer las grasas y de eliminar sustancias tóxicas que se generan en el metabolismo. Cuando esta proteína falla, las consecuencias son devastadoras para el sistema nervioso .Claudia no empezó a gatear hasta los dos años y no puede hablarEsta era la respuesta a todas las preguntas: la hipotonía temprana de Claudia y el hecho de que tuviera que esperar hasta los dos años para empezar a gatear . «El 25 de septiembre del año pasado consiguió ponerse de pie. No nos lo podíamos creer», cuenta Elena, emocionada. Sin embargo, «en diciembre volvió a perder fuerza y ya el pasado mes de abril, dejó de gatear». Además, Claudia nunca ha llegado a hablar , pero balbucea y trata de imitar lo ella escucha a través de sus audífonos. «Está empezando a tener algún problema de visión, por lo que habrá que ponerle gafas, pero eso sí, se ríe mucho», cuenta su madre, orgullosa. Un problema asociado, el de la conciliación, apareció entonces. Claudia ya no podía ir a la guardería y su madre tuvo que reducir su jornada de trabajo para pasar el mayor tiempo posible con su hija. La pequeña necesita cuidados las 24 horas del día, y las dos familias hacen lo que pueden para contribuir. El reto de ClaudiaEl empeoramiento de la enfermedad degenerativa que sufre Claudia llevó a sus padres a tomar la delicada decisión de dar a conocer su caso. «Expones a tu hija en las peores condiciones» , confiesan, pero decidieron llamar a todas las puertas posibles. «Y fue una buena decisión porque hay muchísima gente que nos está apoyando», aseguran. En la web www.elretodeclaudia.org se puede consultar toda la información sobre la enfermedad de Claudia, conocer todas las acciones solidarias que llevan a cabo y donar dinero para apoyar su tratamiento. «El problema es el tiempo», dice Elena, aunque poco a poco hay avances. Elena e Ignacio con su hija Claudia. CedidaUna universidad española ha abierto una línea de investigación sobre esta enfermedad y el Hospital Sant Joan de Deu (Barcelona) está a la espera de conocer los resultados de una biopsia realizada a la niña. «El gran reto sería llegar al cerebro», comenta esperanzada Elena. También han aparecido diferentes investigadores , un prestigioso genetista entre ellos, además de empresas de Estados Unidos, que han tomado como suyo el caso de la pequeña. Por otro lado, el matrimonio ha creado la Asociación para la Investigación y el Tratamiento de Enfermedades Peroxisomales. Una terapia de 3 millones de eurosEl objetivo fundamental para el tratamiento de Claudia pasa por «realizar una terapia génica; esto es, cambiar la letra del gen mutado », cuenta Elena. Esto permitiría corregir el defecto genético de origen antes de que el daño neurológico sea irreversible. «Aunque sería una terapia individualizada para Claudia y para nosotros sería como el fin último, a la vez podría ser el medio para solucionar otros casos que pueden surgir por todo el mundo».«El susto fue tremendo cuando nos lo dijeron»Además del tiempo, uno de los problemas es el coste: tres millones de euros. Por ahora, ya hay un coste inicial de 300.000 euros para las primeras pruebas, pero ese se queda en nada comparado con los tres millones de euros que costaría financiar las primeras fases de investigación preclínica ; en concreto, la validación experimental, el desarrollo del modelo animal, las pruebas de seguridad y la preparación regulatoria.«El susto fue tremendo cuando nos lo dijeron», reconoce Elena. «Ahora, a través de la creación de la asociación y del impulso internacional, queremos llegar a grandes empresas y fundaciones que nos quieran ayudar en la financiación de la investigación». «El dinero no nos va a parar» . Elena e Ignacio se convirtieron en padres el 4 de septiembre de 2023. La alegría de la paternidad primeriza inundó su hogar con la llegada de Claudia tras un embarazo y un parto absolutamente normales.Tres años después, la vida de este matrimonio de El Escorial ha cambiado por completo. Ahora todos sus esfuerzos se centran en encontrar una cura para la enfermedad ultrarrara que sufre la pequeña Claudia. Su familia y su pueblo se han volcado en la pequeña, y ahora piden que mucha más gente se una a su misión.Una enfermedad raraEn España, más de tres millones de personas padecen una enfermedad rara. En el caso de Claudia, todo comenzó con la revisión de los tres meses. Su madre cuenta que en esa consulta les dijeron que la pequeña tenía hipotonía, o debilidad muscular . «Lo tuvimos que buscar porque no sabíamos qué era eso, pero nos recomendaron mucho ejercicio y no le dieron demasiada importancia».Esta debilidad muscular provoca retraso en el desarrollo, neurodegeneración progresiva e incluso problemas auditivos. Elena e Ignacio se dieron cuenta, con el paso de los meses, de que Claudia no podía erguir la cabeza. Se recorrieron todos los centros de salud intentando descubir la causa.La pequeña Claudia. CedidaUn día, en una visita a Urgencias, llegó el diagnóstico. «La neuróloga de guardia se fijó en algunos rasgos físicos de Claudia, pidió una analítica genética y ahí fue donde salió la mutación», explica Elena. «Una mutación»La palabra mutación llegó a la vida de estos dos padres para quedarse. Las pruebas que dieron el diagnóstico revelaron que Claudia padece la deficiencia de la proteína D-bifuncional ( DBP , un trastorno metabólico hereditario de origen genético causado por mutaciones en el gen HSD17B4. Esta proteína es esencial para el funcionamiento correcto de los peroxisomas, minúsculos órganos celulares que se encargan de descomponer las grasas y de eliminar sustancias tóxicas que se generan en el metabolismo. Cuando esta proteína falla, las consecuencias son devastadoras para el sistema nervioso .Claudia no empezó a gatear hasta los dos años y no puede hablarEsta era la respuesta a todas las preguntas: la hipotonía temprana de Claudia y el hecho de que tuviera que esperar hasta los dos años para empezar a gatear . «El 25 de septiembre del año pasado consiguió ponerse de pie. No nos lo podíamos creer», cuenta Elena, emocionada. Sin embargo, «en diciembre volvió a perder fuerza y ya el pasado mes de abril, dejó de gatear». Además, Claudia nunca ha llegado a hablar , pero balbucea y trata de imitar lo ella escucha a través de sus audífonos. «Está empezando a tener algún problema de visión, por lo que habrá que ponerle gafas, pero eso sí, se ríe mucho», cuenta su madre, orgullosa. Un problema asociado, el de la conciliación, apareció entonces. Claudia ya no podía ir a la guardería y su madre tuvo que reducir su jornada de trabajo para pasar el mayor tiempo posible con su hija. La pequeña necesita cuidados las 24 horas del día, y las dos familias hacen lo que pueden para contribuir. El reto de ClaudiaEl empeoramiento de la enfermedad degenerativa que sufre Claudia llevó a sus padres a tomar la delicada decisión de dar a conocer su caso. «Expones a tu hija en las peores condiciones» , confiesan, pero decidieron llamar a todas las puertas posibles. «Y fue una buena decisión porque hay muchísima gente que nos está apoyando», aseguran. En la web www.elretodeclaudia.org se puede consultar toda la información sobre la enfermedad de Claudia, conocer todas las acciones solidarias que llevan a cabo y donar dinero para apoyar su tratamiento. «El problema es el tiempo», dice Elena, aunque poco a poco hay avances. Elena e Ignacio con su hija Claudia. CedidaUna universidad española ha abierto una línea de investigación sobre esta enfermedad y el Hospital Sant Joan de Deu (Barcelona) está a la espera de conocer los resultados de una biopsia realizada a la niña. «El gran reto sería llegar al cerebro», comenta esperanzada Elena. También han aparecido diferentes investigadores , un prestigioso genetista entre ellos, además de empresas de Estados Unidos, que han tomado como suyo el caso de la pequeña. Por otro lado, el matrimonio ha creado la Asociación para la Investigación y el Tratamiento de Enfermedades Peroxisomales. Una terapia de 3 millones de eurosEl objetivo fundamental para el tratamiento de Claudia pasa por «realizar una terapia génica; esto es, cambiar la letra del gen mutado », cuenta Elena. Esto permitiría corregir el defecto genético de origen antes de que el daño neurológico sea irreversible. «Aunque sería una terapia individualizada para Claudia y para nosotros sería como el fin último, a la vez podría ser el medio para solucionar otros casos que pueden surgir por todo el mundo».«El susto fue tremendo cuando nos lo dijeron»Además del tiempo, uno de los problemas es el coste: tres millones de euros. Por ahora, ya hay un coste inicial de 300.000 euros para las primeras pruebas, pero ese se queda en nada comparado con los tres millones de euros que costaría financiar las primeras fases de investigación preclínica ; en concreto, la validación experimental, el desarrollo del modelo animal, las pruebas de seguridad y la preparación regulatoria.«El susto fue tremendo cuando nos lo dijeron», reconoce Elena. «Ahora, a través de la creación de la asociación y del impulso internacional, queremos llegar a grandes empresas y fundaciones que nos quieran ayudar en la financiación de la investigación». «El dinero no nos va a parar» . RSS de noticias de sociedad
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