Daniela tiene casi tres años, pero a diferencia de los niños de su edad, no habla ni camina como correspondería en esa etapa de la infancia. Cuando tenía un año y pico, sus padres empezaron a ver que algo no iba bien, que la pequeña no se mantenía bien sentada y no gateaba, así que comenzaron una ruta médica para dar con el problema. Finalmente, obtuvieron el diagnóstico: padece el síndrome de triplicación 16p13.11_p11.2, una patología tan poco frecuente que esta pequeña es la única en España de la que a día de hoy se tiene conocimiento de que la tiene. Y aunque se la detectaron hace tiempo no ha sido hasta ahora cuando esta enfermedad rara ha obtenido el reconocimiento oficial que, entre otras cosas, contribuye a que haya más investigación s obre la misma y a que los profesionales tengan más información cuando los pacientes llegan a sus consultas.El nombre de la enfermedad de Daniela responde a las coordenadas del cromosoma en el que tiene la triplicación: en lugar de tener dos copias, tiene cuatro. «Lo que le da, de momento, es un retraso general, un retraso psicomotor y de lenguaje. Es un síndrome que puede provocar problemas a nivel cardíaco o neurocerebral», cuenta María, su madre, en conversación con ABC. Los estudios internacionales que se han realizado hasta la fecha, continúa, hablan además de sordera, algo que por el momento no se ha manifestado en esta pequeña. A Daniela hasta ahora le afecta en la autonomía para moverse por sí misma o caminar y también para hablar. De hecho, sus padres y su hermana Martina, de 7 años, están aprendiendo lenguaje bimodal, que consiste en hablar a la vez que hacen señas con las manos, para poder comunicarse con ella. Además, la pequeña va a fisioterapia, terapia ocupacional y logopedia todas las semanas. «Hay días que no puede con su cuerpo la pobre, después de todas las terapias y las pruebas que le hacemos, pero es por su bien y por intentar detectarlo todo lo antes posible», dice María, que celebra la mejoría que están notando: «Es una niña muy feliz, juega mucho. Todavía no camina, pero ha empezado a levantarse ahora, con casi 3 años, y ya se mantiene unos segundos o minutos. Y desde que va a las terapias está mucho más activa, se mueve mucho más, y también está mucho más social». Noticia relacionada general No No Solo siete autonomías dan ayudas para la ELA año y medio después de aprobarse la ley Elena CalvoEl síndrome de Daniela ha obtenido recientemente el código Orpha, el ‘DNI’ de las enfermedades raras, un identificador único que se asigna a cada una de estas patologías en Orphanet, la plataforma de referencia europea que recopila estos trastornos. Este hecho, según apuntan fuentes de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), implica que la enfermedad ha sido revisada, validada y reconocida oficialmente por la comunidad científica internacional. «Permite que un médico en cualquier lugar del mundo pueda registrar exactamente esa enfermedad en el historial clínico del paciente, facilitando su rastreo y seguimiento», detallan. Las enfermedades que no cuentan con ese código Orpha se consideran invisiblesQue una enfermedad rara no cuente con este código no significa que no exista, pero sí la convierte en «prácticamente invisible» para el sistema y hace «imposible» que se generen estadísticas reales sobre cuánta gente la padece, insisten las mismas fuentes. Este código, además de facilitar el diagnóstico y registro de casos, favorece la investigación y la identificación de otros casos similares o mejora la posibilidad de encontrar especialistas, asociaciones y recursos específicos, destacan desde Feder. Cinco casos en todo el mundo«Nos interesa mucho que ahora este síndrome tenga código para encontrar a más niños con él y poder entenderlo un poco más, porque ahora solo sabemos de cinco niños a nivel mundial», explica la madre de Daniela. Esa esperanza la comparte Diana Astudillo, de 36 años, a quien el síndrome de dolor en flanco-hematuria, una patología poco común que le diagnosticaron hace 10 años, ha obligado a dar un giro a su vida. Antes aprovechaba su tiempo libre para hacer rutas por la montaña, pero desde hace unos años sus aficiones pasan por leer o ver series, actividades que no conlleven demasiado esfuerzo. La enfermedad de Diana consiste en cólicos renales repetidos que se producen por una movilidad anormal del uréter. No es que un día le dé un cólico y al siguiente le desaparezca, sino que se prolongan en el tiempo, sin saber cuándo terminarán. «He llegado a tener cólicos de hasta seis meses. Seis meses con un cólico renal, con hospitalizaciones frecuentes y sangre en la orina… la calidad de vida es muy, muy mala», lamenta en conversación con ABC desde Talavera de la Reina (Toledo), donde reside actualmente, pese a que es de origen ecuatoriano y vivió también en Estados Unidos, donde le diagnosticaron la patología.Diana Astudillo, junto a la silla de ruedas que utiliza para moverse, en su casa de Talavera de la Reina Abel MartínezEn su país de origen se sometió a dos autotrasplantes renales, pero la patología ha seguido avanzando. «Es degenerativa y te va provocando más enfermedades. Actualmente, tengo diagnosticadas 23, incluido el síndrome», explica. En Ecuador, le reconocieron un 90% de discapacidad; en España, el 65%. «Tengo días normales en los que el dolor es tolerable con analgésicos y picos en los que es muy fuerte y no puedo moverme. Ahí empiezo con muletas y si avanza, silla de ruedas. Hay veces en las que no puedo caminar ni hacer vida como una persona normal y es imprevisible, no sabes cuándo va a pasar», dice esta médico, que trabaja las temporadas que su patología le permite. DesconocimientoEn los dos años y medio que lleva Diana viviendo en España ha estado hospitalizada unas cinco veces; la última, durante 17 días. «Es una enfermedad en la que tienes dolor todo el tiempo, a menos que estés hospitalizado y con fentanilo», expone. Y al tratarse de una enfermedad rara, durante sus visitas a los centros sanitarios se encuentra también con desconocimiento. «Pero espero que al tener ya su número en Orphanet los médicos se empiecen a interesar más por la enfermedad y que si voy al hospital ya no les coja de sorpresa», cuenta. Confía en que esta nueva clasificación sirva para encontrar a más pacientes de la patología con los que compartir experiencias de su día a día. «Después de esto, espero que al ir al hospital a los médicos ya no les coja de sorpresa mi enfermedad» Diana AstudilloTambién María espera que el desconocimiento sobre la enfermedad de su hija continúe disminuyendo ahora que ha obtenido ese ‘DNI’ y poder así encontrar a más familias que tengan el síndrome de triplicación 16p13.11_p11.2 en sus hogares para compartir conocimientos y experiencias. «Si hay más familias que gracias a este código pueden tener un diagnóstico podrán conectarse con nosotros como a nosotros nos ha pasado con familias de otros países. Y nos ayuda, aunque a veces puede ser desolador por lo que nos cuentan, pero cada niño lo puede expresar de una manera y al final ver qué problemas puede haber en el futuro está bien», concluye la madre de Daniela. Daniela tiene casi tres años, pero a diferencia de los niños de su edad, no habla ni camina como correspondería en esa etapa de la infancia. Cuando tenía un año y pico, sus padres empezaron a ver que algo no iba bien, que la pequeña no se mantenía bien sentada y no gateaba, así que comenzaron una ruta médica para dar con el problema. Finalmente, obtuvieron el diagnóstico: padece el síndrome de triplicación 16p13.11_p11.2, una patología tan poco frecuente que esta pequeña es la única en España de la que a día de hoy se tiene conocimiento de que la tiene. Y aunque se la detectaron hace tiempo no ha sido hasta ahora cuando esta enfermedad rara ha obtenido el reconocimiento oficial que, entre otras cosas, contribuye a que haya más investigación s obre la misma y a que los profesionales tengan más información cuando los pacientes llegan a sus consultas.El nombre de la enfermedad de Daniela responde a las coordenadas del cromosoma en el que tiene la triplicación: en lugar de tener dos copias, tiene cuatro. «Lo que le da, de momento, es un retraso general, un retraso psicomotor y de lenguaje. Es un síndrome que puede provocar problemas a nivel cardíaco o neurocerebral», cuenta María, su madre, en conversación con ABC. Los estudios internacionales que se han realizado hasta la fecha, continúa, hablan además de sordera, algo que por el momento no se ha manifestado en esta pequeña. A Daniela hasta ahora le afecta en la autonomía para moverse por sí misma o caminar y también para hablar. De hecho, sus padres y su hermana Martina, de 7 años, están aprendiendo lenguaje bimodal, que consiste en hablar a la vez que hacen señas con las manos, para poder comunicarse con ella. Además, la pequeña va a fisioterapia, terapia ocupacional y logopedia todas las semanas. «Hay días que no puede con su cuerpo la pobre, después de todas las terapias y las pruebas que le hacemos, pero es por su bien y por intentar detectarlo todo lo antes posible», dice María, que celebra la mejoría que están notando: «Es una niña muy feliz, juega mucho. Todavía no camina, pero ha empezado a levantarse ahora, con casi 3 años, y ya se mantiene unos segundos o minutos. Y desde que va a las terapias está mucho más activa, se mueve mucho más, y también está mucho más social». Noticia relacionada general No No Solo siete autonomías dan ayudas para la ELA año y medio después de aprobarse la ley Elena CalvoEl síndrome de Daniela ha obtenido recientemente el código Orpha, el ‘DNI’ de las enfermedades raras, un identificador único que se asigna a cada una de estas patologías en Orphanet, la plataforma de referencia europea que recopila estos trastornos. Este hecho, según apuntan fuentes de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), implica que la enfermedad ha sido revisada, validada y reconocida oficialmente por la comunidad científica internacional. «Permite que un médico en cualquier lugar del mundo pueda registrar exactamente esa enfermedad en el historial clínico del paciente, facilitando su rastreo y seguimiento», detallan. Las enfermedades que no cuentan con ese código Orpha se consideran invisiblesQue una enfermedad rara no cuente con este código no significa que no exista, pero sí la convierte en «prácticamente invisible» para el sistema y hace «imposible» que se generen estadísticas reales sobre cuánta gente la padece, insisten las mismas fuentes. Este código, además de facilitar el diagnóstico y registro de casos, favorece la investigación y la identificación de otros casos similares o mejora la posibilidad de encontrar especialistas, asociaciones y recursos específicos, destacan desde Feder. Cinco casos en todo el mundo«Nos interesa mucho que ahora este síndrome tenga código para encontrar a más niños con él y poder entenderlo un poco más, porque ahora solo sabemos de cinco niños a nivel mundial», explica la madre de Daniela. Esa esperanza la comparte Diana Astudillo, de 36 años, a quien el síndrome de dolor en flanco-hematuria, una patología poco común que le diagnosticaron hace 10 años, ha obligado a dar un giro a su vida. Antes aprovechaba su tiempo libre para hacer rutas por la montaña, pero desde hace unos años sus aficiones pasan por leer o ver series, actividades que no conlleven demasiado esfuerzo. La enfermedad de Diana consiste en cólicos renales repetidos que se producen por una movilidad anormal del uréter. No es que un día le dé un cólico y al siguiente le desaparezca, sino que se prolongan en el tiempo, sin saber cuándo terminarán. «He llegado a tener cólicos de hasta seis meses. Seis meses con un cólico renal, con hospitalizaciones frecuentes y sangre en la orina… la calidad de vida es muy, muy mala», lamenta en conversación con ABC desde Talavera de la Reina (Toledo), donde reside actualmente, pese a que es de origen ecuatoriano y vivió también en Estados Unidos, donde le diagnosticaron la patología.Diana Astudillo, junto a la silla de ruedas que utiliza para moverse, en su casa de Talavera de la Reina Abel MartínezEn su país de origen se sometió a dos autotrasplantes renales, pero la patología ha seguido avanzando. «Es degenerativa y te va provocando más enfermedades. Actualmente, tengo diagnosticadas 23, incluido el síndrome», explica. En Ecuador, le reconocieron un 90% de discapacidad; en España, el 65%. «Tengo días normales en los que el dolor es tolerable con analgésicos y picos en los que es muy fuerte y no puedo moverme. Ahí empiezo con muletas y si avanza, silla de ruedas. Hay veces en las que no puedo caminar ni hacer vida como una persona normal y es imprevisible, no sabes cuándo va a pasar», dice esta médico, que trabaja las temporadas que su patología le permite. DesconocimientoEn los dos años y medio que lleva Diana viviendo en España ha estado hospitalizada unas cinco veces; la última, durante 17 días. «Es una enfermedad en la que tienes dolor todo el tiempo, a menos que estés hospitalizado y con fentanilo», expone. Y al tratarse de una enfermedad rara, durante sus visitas a los centros sanitarios se encuentra también con desconocimiento. «Pero espero que al tener ya su número en Orphanet los médicos se empiecen a interesar más por la enfermedad y que si voy al hospital ya no les coja de sorpresa», cuenta. Confía en que esta nueva clasificación sirva para encontrar a más pacientes de la patología con los que compartir experiencias de su día a día. «Después de esto, espero que al ir al hospital a los médicos ya no les coja de sorpresa mi enfermedad» Diana AstudilloTambién María espera que el desconocimiento sobre la enfermedad de su hija continúe disminuyendo ahora que ha obtenido ese ‘DNI’ y poder así encontrar a más familias que tengan el síndrome de triplicación 16p13.11_p11.2 en sus hogares para compartir conocimientos y experiencias. «Si hay más familias que gracias a este código pueden tener un diagnóstico podrán conectarse con nosotros como a nosotros nos ha pasado con familias de otros países. Y nos ayuda, aunque a veces puede ser desolador por lo que nos cuentan, pero cada niño lo puede expresar de una manera y al final ver qué problemas puede haber en el futuro está bien», concluye la madre de Daniela. Daniela tiene casi tres años, pero a diferencia de los niños de su edad, no habla ni camina como correspondería en esa etapa de la infancia. Cuando tenía un año y pico, sus padres empezaron a ver que algo no iba bien, que la pequeña no se mantenía bien sentada y no gateaba, así que comenzaron una ruta médica para dar con el problema. Finalmente, obtuvieron el diagnóstico: padece el síndrome de triplicación 16p13.11_p11.2, una patología tan poco frecuente que esta pequeña es la única en España de la que a día de hoy se tiene conocimiento de que la tiene. Y aunque se la detectaron hace tiempo no ha sido hasta ahora cuando esta enfermedad rara ha obtenido el reconocimiento oficial que, entre otras cosas, contribuye a que haya más investigación s obre la misma y a que los profesionales tengan más información cuando los pacientes llegan a sus consultas.El nombre de la enfermedad de Daniela responde a las coordenadas del cromosoma en el que tiene la triplicación: en lugar de tener dos copias, tiene cuatro. «Lo que le da, de momento, es un retraso general, un retraso psicomotor y de lenguaje. Es un síndrome que puede provocar problemas a nivel cardíaco o neurocerebral», cuenta María, su madre, en conversación con ABC. Los estudios internacionales que se han realizado hasta la fecha, continúa, hablan además de sordera, algo que por el momento no se ha manifestado en esta pequeña. A Daniela hasta ahora le afecta en la autonomía para moverse por sí misma o caminar y también para hablar. De hecho, sus padres y su hermana Martina, de 7 años, están aprendiendo lenguaje bimodal, que consiste en hablar a la vez que hacen señas con las manos, para poder comunicarse con ella. Además, la pequeña va a fisioterapia, terapia ocupacional y logopedia todas las semanas. «Hay días que no puede con su cuerpo la pobre, después de todas las terapias y las pruebas que le hacemos, pero es por su bien y por intentar detectarlo todo lo antes posible», dice María, que celebra la mejoría que están notando: «Es una niña muy feliz, juega mucho. Todavía no camina, pero ha empezado a levantarse ahora, con casi 3 años, y ya se mantiene unos segundos o minutos. Y desde que va a las terapias está mucho más activa, se mueve mucho más, y también está mucho más social». Noticia relacionada general No No Solo siete autonomías dan ayudas para la ELA año y medio después de aprobarse la ley Elena CalvoEl síndrome de Daniela ha obtenido recientemente el código Orpha, el ‘DNI’ de las enfermedades raras, un identificador único que se asigna a cada una de estas patologías en Orphanet, la plataforma de referencia europea que recopila estos trastornos. Este hecho, según apuntan fuentes de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), implica que la enfermedad ha sido revisada, validada y reconocida oficialmente por la comunidad científica internacional. «Permite que un médico en cualquier lugar del mundo pueda registrar exactamente esa enfermedad en el historial clínico del paciente, facilitando su rastreo y seguimiento», detallan. Las enfermedades que no cuentan con ese código Orpha se consideran invisiblesQue una enfermedad rara no cuente con este código no significa que no exista, pero sí la convierte en «prácticamente invisible» para el sistema y hace «imposible» que se generen estadísticas reales sobre cuánta gente la padece, insisten las mismas fuentes. Este código, además de facilitar el diagnóstico y registro de casos, favorece la investigación y la identificación de otros casos similares o mejora la posibilidad de encontrar especialistas, asociaciones y recursos específicos, destacan desde Feder. Cinco casos en todo el mundo«Nos interesa mucho que ahora este síndrome tenga código para encontrar a más niños con él y poder entenderlo un poco más, porque ahora solo sabemos de cinco niños a nivel mundial», explica la madre de Daniela. Esa esperanza la comparte Diana Astudillo, de 36 años, a quien el síndrome de dolor en flanco-hematuria, una patología poco común que le diagnosticaron hace 10 años, ha obligado a dar un giro a su vida. Antes aprovechaba su tiempo libre para hacer rutas por la montaña, pero desde hace unos años sus aficiones pasan por leer o ver series, actividades que no conlleven demasiado esfuerzo. La enfermedad de Diana consiste en cólicos renales repetidos que se producen por una movilidad anormal del uréter. No es que un día le dé un cólico y al siguiente le desaparezca, sino que se prolongan en el tiempo, sin saber cuándo terminarán. «He llegado a tener cólicos de hasta seis meses. Seis meses con un cólico renal, con hospitalizaciones frecuentes y sangre en la orina… la calidad de vida es muy, muy mala», lamenta en conversación con ABC desde Talavera de la Reina (Toledo), donde reside actualmente, pese a que es de origen ecuatoriano y vivió también en Estados Unidos, donde le diagnosticaron la patología.Diana Astudillo, junto a la silla de ruedas que utiliza para moverse, en su casa de Talavera de la Reina Abel MartínezEn su país de origen se sometió a dos autotrasplantes renales, pero la patología ha seguido avanzando. «Es degenerativa y te va provocando más enfermedades. Actualmente, tengo diagnosticadas 23, incluido el síndrome», explica. En Ecuador, le reconocieron un 90% de discapacidad; en España, el 65%. «Tengo días normales en los que el dolor es tolerable con analgésicos y picos en los que es muy fuerte y no puedo moverme. Ahí empiezo con muletas y si avanza, silla de ruedas. Hay veces en las que no puedo caminar ni hacer vida como una persona normal y es imprevisible, no sabes cuándo va a pasar», dice esta médico, que trabaja las temporadas que su patología le permite. DesconocimientoEn los dos años y medio que lleva Diana viviendo en España ha estado hospitalizada unas cinco veces; la última, durante 17 días. «Es una enfermedad en la que tienes dolor todo el tiempo, a menos que estés hospitalizado y con fentanilo», expone. Y al tratarse de una enfermedad rara, durante sus visitas a los centros sanitarios se encuentra también con desconocimiento. «Pero espero que al tener ya su número en Orphanet los médicos se empiecen a interesar más por la enfermedad y que si voy al hospital ya no les coja de sorpresa», cuenta. Confía en que esta nueva clasificación sirva para encontrar a más pacientes de la patología con los que compartir experiencias de su día a día. «Después de esto, espero que al ir al hospital a los médicos ya no les coja de sorpresa mi enfermedad» Diana AstudilloTambién María espera que el desconocimiento sobre la enfermedad de su hija continúe disminuyendo ahora que ha obtenido ese ‘DNI’ y poder así encontrar a más familias que tengan el síndrome de triplicación 16p13.11_p11.2 en sus hogares para compartir conocimientos y experiencias. «Si hay más familias que gracias a este código pueden tener un diagnóstico podrán conectarse con nosotros como a nosotros nos ha pasado con familias de otros países. Y nos ayuda, aunque a veces puede ser desolador por lo que nos cuentan, pero cada niño lo puede expresar de una manera y al final ver qué problemas puede haber en el futuro está bien», concluye la madre de Daniela. RSS de noticias de sociedad
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